فهرس الموضوعات

الصلب المشقوق

نظرة عامة

الأنواع

الأسباب

حمض الفوليك

الاعراض

الجهاز العصبي

الجهاز الحركي

الجهاز البولي

المشاكل البولية

القسطرة البولية المتكررة

الجهاز الهضمي

برنامج تدريب الامعاء

قسطرة الامعاء

الامساك والملينات

الجهاز التناسلي

الصعوبات النفسية

صعوبات التعــلم

التدريب والتعليم

الذكاء والتخلف الفكري

الحساسية من المطاط

الاستسقاء الدماغي

الأسباب - الأعــراض - الـتشــخيص - القسطرة الدماغية

حــالات أخــرى

الجنف Scoliosis

القدم الحنفاء

منــوعـــــــــات

غانم الرابح دائماً

تــجربـتي

العيادة المتخصصة

تصميم مبانى المعوقين

ليلى والسجادة الحمراء

فاتن لم تعد حزينة

عبودي والصلب المشقوق

حياتك بعد الشلل

الدمج التعليمي

الدليل الإرشادي للوصول الشامل في البيئة العمرانية

غانم ولغز قلعة الوكره

غانم وسر الكرسي المتحرك

مطويات

الصلب المشقوق

حمض الفوليك

الاحتياجات التعليمية

قروح الضغط

حساسية المطاط

Pattern of central nervous system anomalies in a population with a high rate of consanguineous marri

القراء : 9527

Pattern of central nervous system anomalies in a population with a high rate of consanguineous marriages
Li Al-Gazali, L Sztriha, A Dawodu, M Bakir, M Varghese, E Varady, J Scorer, Ym Abdulrazzaq, A Bener, R Padmanabhan (1999)

 

Abstract
Nine thousand six hundred and ten births were prospectively studied in the three major hospitals in Al-Ain, United Arab Emirates (UAE) between October 1995 and January 1997. Babies suspected of, or diagnosed, as having central nervous system (CNS) abnormalities were evaluated by a neonatologist, a clinical geneticist and a pediatric neurologist. Brain computerized tomography/magnetic resonance imaging (CT/MRI) was performed on all babies suspected of having CNS abnormalities. In addition, metabolic screening and chromosome analysis were also performed when indicated. Of the 225 babies with congenital anomalies identified, 31 had CNS abnormalities (3.2/1000). Syndromic abnormalities of the CNS were present in 13 cases (42%), chromosomal abnormalities in one case (3.2%) and the rest included: neural tube defect (NTD) in 11 cases (36%), holoprosencephaly in two cases (6.4%) and hydrocephalus in four cases (12.9%). Detailed analysis of the syndromic types revealed that out of the 13 cases, 12 were inherited as autosomal recessive (AR) and in one case the inheritance was undetermined. Consanguinity with high level of inbreeding was present in 12 cases and the majority of the syndromes identified were extremely rare. The study indicates that CNS anomalies are fairly common in the UAE, particularly, the recessive syndromic types. Careful and detailed analysis of such anomalies is required so that accurate genetic advice can be given.

 

Clinical Genetics 55 (2), 95-102.
Clinical Genetics
Volume 55 Issue 2 Page 95-102, February 1999

 

Departments of Paediatrics, Community Medicine and Anatomy, Faculty of Medicine and Health Sciences, UAE University, Al-Ain Hospital, Ministry of Health, Oasis Hospital, Tawam Hospital, Al-Ain, Ministry of Health, United Arab Emirates

Corresponding author: LI AL-Gazali, FRCP, Associate Professor in Clinical Genetics, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine & Health Sciences, PO Box 17666, UAE University, Al-Ain, United Arab Emirates. Tel: +971 3 672000, ext. 415; Fax: +971 3 672022; e-mail: $2algazali@hotmail.com


 

 أطبع التحقيق أرسل التحقيق لصديق


[   المجموعة - من نحن؟ |  NTD Registry | معرض الصور | نموذج العضوية | سجل الزوار | راسلنا ]
عدد زوار الموقع : 14954960 زائر

المجموعة السعودية لدعم مرضى الصلب المشقوق

جميع الحقوق محفوظة